La detección de hipercolesterolemia familiar podría ayudar a evitar accidentes cardiovasculares

La hipercolesterolemia familiar heterocigótica es una afección genética potencialmente mortal relacionada con un alto riesgo de enfermedad cardiovascular prematura

El colesterol genético alto no se diagnostica ni se trata adecuadamente, según una investigación presentada en el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología ESC 2019, que se celebra junto con el Congreso Mundial. La detección podría identificar a los pacientes y miembros de la familia afectados para que se puedan iniciar cambios y tratamientos para prevenir ataques cardiacos y accidentes cerebrovasculares.

La hipercolesterolemia familiar heterocigótica (HF) es uno de los trastornos familiares potencialmente mortales más comunes, con una prevalencia estimada de 1/250 a 1/200, que corresponde a 3,6 a 4,5 millones de personas en Europa.

Los pacientes con FH tienen altos niveles de colesterol LDL debido a una mutación genética. Los hijos de pacientes con HF heterocigota tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno.

Como los niveles de colesterol LDL se elevan desde el nacimiento, el riesgo de accidente cardiovascular en pacientes con HF es de 10 a 13 veces mayor que el de la población general. El colesterol LDL elevado más los antecedentes familiares o personales de enfermedad cardiaca temprana son criterios clave para el diagnóstico, que pueden confirmarse mediante pruebas genéticas. El control de FH incluye un estilo de vida saludable y medicamentos.

Este estudio examinó la frecuencia de FH en la encuesta RICO, una gran base de datos francesa de pacientes hospitalizados por un infarto de miocardio entre 2011 y 2017. Los investigadores determinaron si los pacientes tenían FH estudiando los niveles de colesterol LDL y antecedentes familiares o personales de enfermedad arterial coronaria prematura. Los tratamientos, las características de los pacientes y la gravedad de la enfermedad de las arterias coronarias se compararon entre pacientes con y sin HF.

Entre los 11.624 pacientes con ataque cardiaco, la FH no era rara (2,1 por ciento). En comparación con los pacientes sin HF, aquellos con HF eran 20 años más jóvenes (71 contra 51 años) y tenían lesiones coronarias más graves.

La autora principal, la profesora Marianne Zeller, de la Universidad de Borgoña, en Francia, destaca que, "tomados en conjunto, el inicio temprano y las lesiones graves muestran la naturaleza agresiva de la enfermedad de arterias coronarias en pacientes con hipercolesterolemia familiar".

Con respecto a los tratamientos hipolipemiantes, el tratamiento crónico con estatinas se utilizó en el 48 por ciento de los pacientes con HF y la ezetimiba, en el 8 por ciento. "Hubo una subutilización dramática de los fármacos para reducir los niveles de colesterol, afirmadice la profesora Zeller. Casi la mitad no recibió tratamiento crónico antes de sufrir un accidente cardiaco y terminó en el hospital. Esto indica que al menos la mitad de los pacientes con HF probablemente no estaban al tanto de su diagnóstico y su mayor riesgo de enfermedad cardiaca, y también que sus familiares podrían sin saberlo estar afectados".

"La detección sistemática de HF en el momento de la hospitalización por un accidente cardiovascular podría identificar a estos pacientes de alto riesgo --continúa. La detección es simple, se basa principalmente en altos niveles de colesterol LDL y antecedentes de enfermedad arterial coronaria temprana (personal y / o familiar). El diagnóstico puede confirmarse mediante una prueba genética, que está disponible en la mayoría de los países europeos".

En comparación con los pacientes sin HF, aquellos con HF tenían una tasa significativamente más baja de hipertensión (59 por ciento contra 47 por ciento), diabetes (25 por ciento contra 17 por ciento) y accidente cerebrovascular previo (8 por ciento contra 4 por ciento), pero una mayor prevalencia de tabaquismo (23 por ciento contra 56 por ciento) y antecedentes personales (15 por ciento contra 20 por ciento) o familiares (18 por ciento contra 78 por ciento) de enfermedad coronaria.

Zeller concluye: "Se necesita una mejor identificación de los pacientes con HF para poder comenzar los tratamientos para reducir el colesterol, así como las modificaciones recomendadas en el estilo de vida, como comer una dieta saludable, estar físicamente activo y dejar de fumar. Una vez que sepamos quiénes son los pacientes, podemos buscar a los familiares parientes con la enfermedad".

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