Diabetes y genética

13 de mayo de 2022

Un gran estudio sobre diversas poblaciones avanza en la comprensión de la diabetes tipo 2 y sus vínculos genéticos

Diabetes

Un equipo internacional de científicos está llevando a cabo una investigación a nivel mundial sobre diversas poblaciones, que ha arrojado nueva luz sobre la contribución de los genes a la diabetes de tipo 2, según publican en la revista ‘Nature Genetics’.

“Nuestros hallazgos son importantes porque estamos avanzando hacia el uso de puntuaciones genéticas para ponderar el riesgo de diabetes de una persona”, explica la coautora Cassandra Spracklen, profesora asistente de bioestadística y epidemiología en la Escuela de Salud Pública y Ciencias de la Salud de la Universidad de Massachusetts Amherst (Estados Unidos).

El metaanálisis realizado por el Consorcio DIAMANTE (DIabetes Meta-ANalysis of Trans-Ethnic association studies) de 122 estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) fue codirigido por Andrew Morris, profesor de genética estadística de la Universidad de Manchester, y los profesores de la Universidad de Oxford Mark McCarthy y Anubha Mahajan.

“La prevalencia mundial de la diabetes de tipo 2, una enfermedad que cambia la vida se ha cuadruplicado en los últimos 30 años, afectando aproximadamente a 392 millones de personas en 2015″, afirma Morris.

Destacan que la investigación es un paso importante hacia el objetivo final de identificar nuevos genes y comprender la biología de la enfermedad, lo que tiene el potencial de ayudar a los científicos a desarrollar nuevos tratamientos.

Identificar nuevos genes de la enfermedad

También es un hito importante en el desarrollo de “puntuaciones de riesgo genético” para identificar a los individuos más predispuestos a desarrollar diabetes de tipo 2, independientemente de su origen poblacional.

El metaanálisis comparó el ADN de casi 181.000 personas con diabetes de tipo 2 con el de 1,16 millones de personas que no padecían la enfermedad. Los estudios de asociación de todo el genoma humano, que buscan conjuntos de marcadores genéticos denominados polimorfismos de un solo nucleótido o SNP, buscan diferencias genéticas entre personas con y sin una enfermedad.

Esta técnica permite a los científicos centrarse en las partes del genoma implicadas en el riesgo de enfermedad, lo que ayuda a identificar los genes que la causan.

Sin embargo, los mayores estudios de asociación genómica de la diabetes de tipo 2 se han realizado históricamente con el ADN de personas de ascendencia europea, lo que ha limitado los avances en la comprensión de la enfermedad en otros grupos de población.

Para hacer frente a este sesgo, los científicos del Consorcio DIAMANTE reunieron la colección de información genética más diversa del mundo sobre la enfermedad, con casi un 50% de individuos procedentes de grupos de población de Asia oriental, África, Asia meridional e hispanos.

“Hasta ahora, más del 80% de las investigaciones genómicas de este tipo se han realizado en poblaciones blancas de ascendencia europea, pero sabemos que las puntuaciones desarrolladas exclusivamente en individuos de una ascendencia no funcionan bien en personas de una ascendencia diferente”, recuerda Spracklen, que ayudó a analizar y coordinar el intercambio de datos de las poblaciones de ascendencia asiática oriental.

El nuevo trabajo se basa en las investigaciones anteriores de Spracklen que identifican asociaciones genéticas con la diabetes de tipo 2 en poblaciones de ascendencia asiática oriental y que identifican asociaciones genéticas con rasgos relacionados con la diabetes (glucosa en ayunas, insulina en ayunas, HbA1c) en poblaciones de ascendencia múltiple.

“Debido a que nuestra investigación ha incluido a personas de muchas partes del mundo, ahora tenemos una imagen mucho más completa de las formas en que los patrones de riesgo genético para la diabetes tipo 2 varían entre las poblaciones”, señala McCarthy.

Por su parte, Mahajan añade que ahora se han identificado 117 genes que probablemente causen diabetes de tipo 2, 40 de los cuales no se habían comunicado antes. “Por eso creemos que esto constituye un gran paso adelante en la comprensión de la biología de esta enfermedad”, concluye.